全外顯子測序(WE-Seq)


全外顯子測序是指采用序列捕獲技術,捕獲富集全基因組外顯子區域DNA后,再進行高通量測序,可以直接檢測出蛋白質功能變異相關的遺傳變異。外顯子雖然只占人類基因組序列的1%,但蛋白編碼區的致病突變高達85%。


技術特點:

① WE-Seq是尋找單基因病致病基因的重要方法

② 測序深度更高,數據更有效,變異檢測更準確

③ 耗時短、高通量、對樣品的要求低、靈敏度高